Autosominis dominantinis
Jį sukelia TET3 geno pokyčiai, kurie pašalina metilo žymes nuo DNR. Daugumai žmonių pokytis atsiranda naujas vienoje kopijoje, nors pasitaiko ir paveldėtų pokyčių, įskaitant paveldėtus iš lengvai paveikto tėvo ar motinos. Ši būklė paveldima autosominiu dominuojančiu būdu su kintamu išraiškingumu.
Požymiai ir simptomai
Dažni vystymosi vėlavimas ir įvairaus laipsnio intelekto sutrikimas, sumažėjęs raumenų tonusas bei elgesio ypatumai, įskaitant autizmą. Augimo pagreitėjimas pasitaiko dažniau nei augimo sulėtėjimas, o dažniausias augimo pokytis – didelė galva; veido bruožai paprastai būna subtilūs. Epilepsija pasireiškia maždaug trečdaliui žmonių, taip pat gali atsirasti judesio sutrikimų ir maitinimosi sunkumų.
Ką keičia diagnozė
Vystymosi, mokymosi ir elgesio palaikymas, augimo ir neurologinis stebėjimas bei traukulių gydymas, kai jie pasireiškia. Kadangi pokytis gali atsirasti naujas arba būti paveldėtas iš vieno iš tėvų, genetinė konsultacija su tėvų tyrimu padeda išsiaiškinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
BEFAHRS
