Paveldimas Fanconi renotubulinis sindromas
Paveldimų proksimalinių kanalėlių ligų grupė, kurią sukelia tokie genai kaip GATM, EHHADH ir HNF4A. Šių ligų metu su šlapimu netenkama daugelio medžiagų, o tai gali paveikti kaulus ir inkstų funkciją.
Ką keičia diagnozė
Žinojimas leidžia stebėti inkstų funkciją ir kaulų sveikatą, prireikus papildyti netekties metu prarastus mineralus.
Taip pat žinoma kaip
hereditary Fanconi renotubular syndrome
Apima 6 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- Fanconi renotubular syndrome 1
- Fanconi renotubular syndrome 2
- Fanconi renotubular syndrome 3
- Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young
- Fanconi renotubular syndrome 5
- primary Fanconi syndrome
