Autosominis recesyvinis
Sukelia pokyčiai abiejose TOR1AIP1 kopijose. Šis genas koduoja 1 lamina su asocijuotą polipeptidą (LAP1) – branduolio apvalkalo baltymą, kuris sąveikauja su laminais ir torsinA.
Požymiai ir simptomai
Lėtai progresuojantis juosmens ir pečių juostos raumenų silpnumas, dažnai prasidedantis vaikystėje ar paauglystėje, su sąnarių kontraktūromis ir nugaros stingumu. Gali išsivystyti širdies pažeidimas, įskaitant kardiomiopatiją, ir kvėpavimo raumenų pažeidimas. Rečiau, netekus tiek LAP1B, tiek LAP1C, išsivysto sindrominis sutrikimas, veikiantis raumenis, smegenis, akis, ausis, odą ir kaulus.
Ką keičia diagnozė
Reguliarus širdies ir kvėpavimo sistemos tyrimas, nes gali išsivystyti širdies ir kvėpavimo komplikacijos; fizioterapija ir ortopedinė priežiūra dėl kontraktūrų. Genetinė konsultacija paaiškins recesyvinį paveldėjimą, o giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y; muscular dystrophy autosomal recessive with rigid spine and distal joint contractures; TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy
Apima 1 susijusį poporūšį ↓Slėpti poporūšius ↑
- autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y
