Autosominis recesyvinis
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
Beta-alanine synthase deficiency; UPB1D
Būklių ataskaita · Medžiagų apykaita
Beta-ureidopropionazės trūkumas
Beta-ureidopropionazės trūkumas yra retas paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas. Dėl šios būklės su šlapimu išskiriama per daug molekulių, vadinamų N-karbamil-beta-aminoizosvino rūgštimi ir N-karbamil-beta-alaninu.
Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.
Įtraukta į Premium ir Premium + AI
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
Užsisakykite su PremiumVienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.
Nuo 449 $
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
