Autosominis dominantinis
Jį sukelia vieno SMARCC1 egzemplioriaus pokyčiai. SMARCC1 yra BAF chromatino perkonstravimo komplekso dalis, kontroliuojanti genų aktyvumą smegenų vystymosi metu. Tyrime nustatyti pokyčiai buvo de novo.
Požymiai ir simptomai
Pagrindinė požymė – įgimta hidrocefalija, dažnai atsirandanti dėl smegenų akveduko susiaurėjimo, taip pat kiti smegenų formavimosi sutrikimai, pavyzdžiui, kūno tarpsmegenio (corpus callosum) anomalijos. Dažni ir vystymosi vėlavimas bei širdies defektai.
Ką keičia diagnozė
Hidrocefalijos neurochirurginis gydymas, vystymosi palaikymas ir kitų anomalijų įvertinimas. Kadangi nurodyti pokyčiai atsirado de novo, genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas vis dar svarbūs dėl pasikartojimo rizikos.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
SMARCC1-related BAFopathy
