XX sėklidžių lytinės raidos sutrikimas pasireiškia maždaug 1 iš 20.000 vyrų.
Būklės, įskaitant XX sėklidžių ir kiaušidžių-sėklidžių lytinės raidos sutrikimus, dažniausiai sukeliamus persikėlusio SRY geno arba SOX9 ar SOX3 pokyčių, rečiau – NR5A1, RSPO1 ar WNT4 variantų.
Ką keičia diagnozė
Diagnozė paaiškina azoospermiją, padeda koreguoti hormonų gydymą, o esant su RSPO1 susijusiai ligai, rekomenduojama stebėti odos vėžio riziką.
Taip pat žinoma kaip
46,XX differences of Sex development; 46,XX disorders of Sex development; 46,XX DSD; female pseudohermaphroditism
Apima 10 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- 46,XX disorder of sex development-anorectal anomalies syndrome
- 46,XX disorder of sex development-skeletal anomalies syndrome
- 46,XX sex reversal 1
- 46,XX sex reversal 2
- 46,XX sex reversal 3
- 46,XX sex reversal 4
- 46,XX testicular disorder of sex development
- 46,XX true hermaphroditism, SRY-positive
- Michels Caskey syndrome
- palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome
