Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Condition report · Imunologiniai

Hiper-IgM sindromas

Paveldimos ligos, kuriomis imuninė sistema negali pereiti nuo IgM antikūnų gamybos prie IgG, IgA ir IgE. Todėl IgM kiekis yra normalus arba padidėjęs, o kiti antikūnai yra sumažėję. X chromosomos susietoji forma (CD40LG) taip pat susilpnina T ląstelių pagalbą ir didina oportunistinių infekcijų bei kepenų ligų riziką. Kitos formos susijusios su CD40, AICDA ir UNG.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Ką apima jūsų ataskaita

Sąlyga, kurią tiriame

Hiper-IgM sindromas

Sutrikusi antikūnų klasės perjungimo funkcija, kurią sukelia CD40LG (X chromosomos susietas), CD40, AICDA ar UNG pokyčiai.

Ką keičia diagnozė

Standartinis gydymas – imunoglobulinų pakaitinė terapija. Esant CD40L ar CD40 trūkumui, taip pat reikia profilaktikos nuo Pneumocystis infekcijos, saugaus geriamojo vandens, kad būtų išvengta kriptosporidijų, ir reikia apsvarstyti kamieninių ląstelių transplantaciją.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

immunodeficiency with hyper-IgM

Apima 5 susijusius poporūšius ↓
  • hyper-IgM syndrome type 1
  • hyper-IgM syndrome type 2
  • hyper-IgM syndrome type 3
  • hyper-IgM syndrome type 4
  • hyper-IgM syndrome type 5
MONDO:0003947MedGen 124420

Kiti imunologiniai conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium