Autosominis recesyvinis
Ją sukelia pokyčiai abiejuose TTLL5 kopijose. TTLL5 yra fermentas, kuris modifikuoja blakstienėlių tubulino skeletą, įskaitant fotoreceptorių jungiamąją blakstienėlę ir spermatozoido uodegėlę.
Požymiai ir simptomai
Palaipsnis centrinio regėjimo ir spalvų matymo praradimas dėl kūgelių ar kūgelių-lazdelių distrofijos, dažnai prasidedantis suaugus, nors kai kuriems žmonėms liga pasireiškia anksti. Kai kurių vyrų, turinčių tam tikrus pokyčius, vaisingumas sumažėjęs, nes jų spermatozoidai judėja prastai.
Ką keičia diagnozė
Reguliari akių patikra ir pagalba silpnaregystės atveju, prireikus vyrams – patarimai dėl vaisingumo. Galima giminaičių nešiotojų tyrimas ir genetinė konsultacija.
Tiriami genai
Apima 1 susijusį poporūšį ↓Slėpti poporūšius ↑
- cone-rod dystrophy 19
MONDO:1040038Šaltiniai: [1][2][3]
