Variantai
Ligas sukeliantys variantai pagal geną ir būklę.
20 994 variantų turi savo puslapius: kur kiekvienas yra, ką pakeičia ir kaip jį klasifikuoja ClinVar peržiūrėtojai.
Ieškokite aukščiau esančioje juostoje pagal varianto pavadinimą, baltymo pakitimą, HGVS arba rsID, atskirai ar kartu su geno pavadinimu.
- Variantų puslapiai
- 20 994
- Genai
- 165
- Peržiūrėjo ekspertų grupė arba gairės
- 12 247
- Duomenų leidimas
- 2026 m. spalio 17 d.
Dažniausiai pranešami variantai
Variantai, turintys daugiausia laboratorijų pateikimų ClinVar vienai klasifikacijai: tie, kurie dažniausiai tikrinami ir apie kuriuos dažniausiai rašoma.
| Variantas | Genas | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|
| A455E | CFTR | Patogeninis | 4 žvaigždučių iš 4 praktikos gairės |
| c.1585-1G>A1717-1G->A | CFTR | Patogeninis | 4 žvaigždučių iš 4 praktikos gairės |
| A1773V | ABCA4 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A1791Gfs*9 | ABCA4 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A95D | ABCD1 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| c.-18_8del | ABCD1 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A141Gfs*9 | ACADVL | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A180T | ACADVL | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| c.617-5C>A | ACTA1 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| c.687G>C | ACTA1 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E101K | ACTC1 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| I284F | ACTC1 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C207Lfs*51 | ACVRL1 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C46S | ACVRL1 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A329V | ADA | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| c.1078+2T>A | ADA | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A432G | ANO5 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| c.1898+1G>A | ANO5 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| c.1311_1312+1del | APC | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| c.1312+1_1312+16del | APC | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A911Rfs*19 | ATM | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| c.1122_1123del | ATM | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A246P | BRAF | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| c.735A>T | BRAF | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
Pagal geną
Visi genai, turintys variantų puslapį, nuo A iki Z. Kiekvienas atveria visą to geno sąrašą.
A
B
C
D
G
M
P
R
S
- SCN1A12 variantų
- SCN1B1 variantas
- SCN3A2 variantų
- SCN5A47 variantų
- SDHAF214 variantų
- SDHB87 variantų
- SDHC28 variantų
- SDHD12 variantų
- SERPINC145 variantų
- SGCA28 variantų
- SGCB8 variantų
- SGCD2 variantų
- SGCG10 variantų
- SHOC21 variantas
- SLC6A882 variantų
- SLC26A414 variantų
- SMAD35 variantų
- SMAD415 variantų
- SOS113 variantų
- STK1168 variantų
T
Pagal pakitimo tipą
Kaip puslapius turintys variantai veikia geną, pagal jų numatomą poveikį pagrindiniam transkriptui.
- Rėmelio poslinkis7 760 variantų
- Nonsense (atsiradęs stop kodonas)4 792 variantų
- Sujungimo vieta arba sritis2 556 variantų
- Prarasta pradžia103 variantų
- Prarastas stop kodonas21 variantas
- Įterpimas arba delecija rėmelyje212 variantų
- Missense5 400 variantų
- Sinonimiškas25 variantų
- Neverčiamas regionas9 variantų
- Kita116 variantų
Kaip skaityti klasifikaciją
ClinVar renka tai, ką laboratorijos ir mokslininkai daro išvadą apie variantą. Patogeninis reiškia, kad įrodymai rodo, jog jis gali sukelti būklę; tikriausiai patogeninis reiškia, kad įrodymai į tai linksta, bet su šiek tiek mažesniu tikrumu.
Peržiūros žvaigždutės parodo, kiek kruopščiai klasifikacija buvo patikrinta – nuo nė vienos iki keturių. Trys žvaigždutės reiškia, kad klasifikaciją peržiūrėjo ekspertų grupė; keturios – kad ją nustatė praktikos gairės.
Variantas čia turi puslapį, kai ClinVar jį klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį su trimis ar daugiau žvaigždučių, arba su dviem žvaigždutėmis gene, esančiame ACMG antrinių tyrimo rezultatų sąraše, pagal būklę, kurią nagrinėja viena iš mūsų ataskaitų.
Apribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinius variantus. Tai nėra diagnozė, ir čia nieko nesakoma apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi bet kurį iš jų.
Klasifikacijos pateikiamos iš ClinVar ir keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikiama klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią praneša laboratorija.
Puslapiai yra tik tiems variantams, atitinkantiems mūsų kriterijus, todėl variantas, kurio nėra šiame sąraše, vis dar gali sukelti ligą.
Jei turite klausimų dėl varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą arba į savo gydytoją.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites