Autosominis dominantinis
Ją sukelia vieno STIM1 arba ORAI1 egzemplioriaus pakitimas, kurie kartu kontroliuoja į ląsteles patenkantį kalcį (angl. store-operated calcium entry). Ligą sukeliantys pakitimai yra padidinto aktyvumo (gain-of-function), todėl į ląsteles patenka per daug kalcio.
Požymiai ir simptomai
Raumenų silpnumas, dažnai kojose, kartu su mėšlungiu ar raumenų skausmu, prasidedantis vaikystėje. Kai kuriems žmonėms būdingi Stormorken sindromo požymiai: maži vyzdžiai (miozė), mažas trombocitų kiekis su kraujavimo polinkiu, mažas arba neišsivystęs bluznis, lupantis oda ir žemas ūgis. Kai kuriems žmonėms išsivysto sąnarių kontraktūros.
Ką keičia diagnozė
Fizioterapija ir neuromuskulinė priežiūra, kartu tikrinant kraujo ląstelių skaičių, blužnį ir akis, jei gali būti Stormorken sindromo požymių. Paveikto asmens vaikai gali paveldėti pakitimą, todėl galima pasiūlyti genetinę konsultaciją ir šeimos tyrimus.
Taip pat žinoma kaip
myopathy, tubular aggregate, 1; myopathy, tubular aggregate, type 1; TAM1
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- myopathy, tubular aggregate, 1
- myopathy, tubular aggregate, 2
