Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Oftalmologinės

Retinopatija, susijusi su CACNA2D4

Retas paveldimas akių ligos sutrikimas, veikiantis tinklainės kūgelius ir mažinantis regėjimą, kurį užtikrina kūgeliai. Jį sukelia abiejų CACNA2D4 kopijų pokyčiai. Šis genas reikalingas signalų perdavimui tarp šviesai jautrių ląstelių ir likusios tinklainės dalies.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis recesyvinis

Ją sukelia abiejų CACNA2D4 kopijų pokyčiai. Šis genas koduoja kalcio kanalo dalį fotoreceptorių sinapsėje. Kanalui nustojus veikti, pablogėja signalų perdavimas iš fotoreceptorių, ypač iš kūgelių.

Požymiai ir simptomai

Pranešta apie sumažėjusį kūgelių lemiamą regėjimą, o vienoje šeimoje aprašyta pigmentinė retinito forma. Žmonių klinikinių duomenų yra nedaug.

Ką keičia diagnozė

Reguliarus akių patikrinimas ir regos negalią kompensuojančios priemonės padeda kasdieniame gyvenime. Dažniausiai abu tėvai yra nešiotojai, todėl siūloma genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojų tyrimas.

Tiriami genai

Apima 1 susijusį poporūšį ↓
  • retinal cone dystrophy 4
MONDO:0700244Šaltiniai: [2][1][3][4]

Nuorodos

  1. Schlegel DK, Glasauer SMK, Mateos JM, Barmettler G, Ziegler U, Neuhauss SCF, 2020. A New Zebrafish Model for CACNA2D4-Dysfunction. Investigative ophthalmology & visual science
  2. Cheng J, Zhou Q, Fu J, Wei C, Zhang L, Khan MSS et al., 2022. Novel compound heterozygous missense variants (c.G955A and c.A1822C) of CACNA2D4 likely causing autosomal recessive retinitis pigmentosa in a Chinese patient. 3 Biotech
  3. Laird JG, Kopel A, Lankford CK, Baker SA, 2026. Mouse all-cone retina models of Cav1.4 synaptopathy. Frontiers in molecular neuroscience
  4. Wycisk KA, Budde B, Feil S, Skosyrski S, Buzzi F, Neidhardt J et al., 2006. Structural and functional abnormalities of retinal ribbon synapses due to Cacna2d4 mutation. Investigative ophthalmology & visual science

Kiti oftalmologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium