Fokalinė segmentinė glomerulosklerozė ir neurovystymosi sindromas
Autosominis dominantinis
Jį sukelia pokytis vienoje TRIM8 geno kopijoje, dažniausiai toks, kuris sutrumpina baltymą prie jo galo. Ten, kur buvo ištirti tėvai, pokyčiai atsirado de novo.
Požymiai ir simptomai
Vystymosi vėlavimas, intelekto sutrikimas ir epilepsija, kuri gali prasidėti kūdikystėje. Daugeliui fokalinės segmentinės glomerulosklerozės dėka šlapime atsiranda baltymo, o ši liga gali progresuoti iki inkstų nepakankamumo. Rečiau inkstų liga pasireiškia tik su lengvais vystymosi požymiais.
Ką keičia diagnozė
Reguliariai tikrinkite šlapimą ir inkstų funkciją, kad inkstų liga būtų nustatyta anksti, taip pat gydykite traukulius ir teikite vystymosi paramą. Pranešta, kad pokyčiai šeimose, kuriose buvo ištirti tėvai, atsirado de novo, todėl pasikartojimo riziką padeda įvertinti genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
FSGSNEDS
