Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Oftalmologinės

Tinklainės distrofija dėl retinolio transporto defekto (RBP4)

Reta paveldima akių liga, kai vitaminas A nepakankamai tinkamai pernešamas krauju į akį, todėl palaipsniui pažeidžiama tinklainė. Ją sukelia pokyčiai abiejose RBP4 geno kopijose.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Tinklainės distrofija dėl retinolio transporto defekto

Autosominis recesyvinis

Ją sukelia pokyčiai abiejose RBP4 kopijose – baltyme, rišančiame retinolį, kuris krauju pernešą vitaminą A. Recesyvūs variantai siejami su tinklainės degeneracija.

Požymiai ir simptomai

Progresuojanti tinklainės pigmentinio sluoksnio degeneracija. Matuojamas kraujo retinolį rišančio baltymo kiekis, padedantis klasifikuoti RBP4 variantus.

Ką keičia diagnozė

Reguliari oftalmologo priežiūra ir pagalba silpnaregiams. Bet koks vitamino A gydymas turi būti skiriamas specialistų rekomendacija. Tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą ir pasikonsultuoti su genetiku.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

RDCCAS; retinal dystrophy, iris coloboma, and comedogenic acne syndrome; retinol dystrophy-iris coloboma-comedogenic acne syndrome

MONDO:0014060OMIM 615147Orphanet 352718MedGen 767507Šaltiniai: [1][2]

Nuorodos

  1. Plaisancié J, Martinovic J, Chesneau B, Whalen S, Rodriguez D, Audebert-Bellanger S et al., 2023. Clinical, genetic and biochemical signatures of RBP4-related ocular malformations. Journal of medical genetics
  2. Majerczyk M, Olszanecka-Glinianowicz M, Puzianowska-Kuźnicka M, Chudek J, 2017. Retinol-binding protein 4 (RBP4) as the causative factor and marker of vascular injury related to insulin resistance. Postepy higieny i medycyny doswiadczalnej (Online)

Kiti oftalmologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium