Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Medžiagų apykaita

Cistinozė

Paveldima lizosomų kaupimosi liga, kurią sukelia CTNS variantai; organizmo audiniuose, ypač inkstuose, akyse ir kituose organuose, kaupiasi cistino kristalai.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į kiekvieną rinkinį

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

Sąlyga, kurią tiriame

Cistinozė (nefropatinė, juvenilinė ir okulinė formos)

Autosominis recesyvinis

Kūdikystėje prasidedanti nefropatinė cistinozė sukelia inkstų Fankonio sindromą, prastą augimą ir progresuojantį inkstų nepakankamumą; juvenilinės formos prasideda vėliau, o okulinė cistinozė paveikia tik rageną.

Ką keičia diagnozė

Visą gyvenimą taikomas cisteamino gydymas, pradėtas anksti, sulėtina inkstų funkcijos blogėjimą ir apsaugo kitus organus, o cisteamino akių lašai ištirpina ragenos kristalus.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

cystine diathesis; cystine disease; cystine storage disease; Cystinoses; Protein defect of cystin transport

Apima 4 susijusius poporūšius ↓
  • juvenile nephropathic cystinosis
  • nephropathic cystinosis
  • nephropathic infantile cystinosis
  • ocular cystinosis
MONDO:0016239Orphanet 213MedGen 1384792

Apribojimai

  • Dažnas apie 57 kb dydžio CTNS geno delecijos variantas sukelia daugelio Šiaurės Europos kilmės žmonių atvejus; didelių delecijų trumpųjų skaitinių sekoskaita gali nepatikimai aptikti.

Kiti medžiagų apykaita conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test