Sukelia DNM1L arba MFF pokyčiai, kurie kartu padeda skaidyti mitochondrijas ir peroksisomas. DNM1L pokyčiai paprastai veikia vieną kopiją ir dažnai atsiranda naujai (de novo), nors egzistuoja ir recesyvinės formos; su MFF susijusiai ligai reikia pokyčių abiejose kopijose.
Požymiai ir simptomai
Su DNM1L susijusi liga dažniausiai pasireiškia kūdikystėje arba ankstyvoje vaikystėje vystymosi vėlavimu, mažu raumenų tonusu, sunkiai kontroliuojamais traukuliais, o kartais staigia encefalopatija ar status epilepticus; sunkiausi atvejai kūdikystėje baigiasi mirtimi. Su MFF susijusi liga paprastai būna lengvesnė: pasireiškia vystymosi vėlavimu, traukuliais, regos nervo atrofija ir periferine neuropatija, kartais su Leigh tipo smegenų pokyčiais. Rečiau DNM1L pokyčiai sukelia izoliuotą regos nervo atrofiją.
Ką keičia diagnozė
Gydymas yra palaikomasis – daugiausia orientuojamas į traukulių kontrolę, mitybą, reabilitaciją ir akių priežiūrą, jam vadovauja neurologai ir metabolinių ligų specialistai. Genetinis konsultavimas priklauso nuo to, kuris genas yra susijęs: esant naujai atsiradusiems DNM1L pokyčiams taikomas tėvų tyrimas, o MFF atveju – nešiotojų tyrimas.
Taip pat žinoma kaip
encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2
- encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1
