Autosominis dominantinis
Ją sukelia pokytis vienoje COL4A1 geno kopijoje, dėl kurio gaminama dalis IV tipo kolageno – svarbaus pagrindinių membranų komponento, palaikančio kraujagysles. Pokyčiai dažnai paveldimi iš vieno iš tėvų, tačiau gali atsirasti ir de novo.
Požymiai ir simptomai
Smegenų smulkiųjų kraujagyslių liga, kuri gali pasireikšti porencefalija (skysčiu užpildytomis ertmėmis), atsirandančia vaisiaus vystymosi metu ar netrukus po gimimo, kūdikių hemipareze (vienos kūno pusės silpnumu), traukuliais arba hemoraginiu insultu, kuris gali įvykti suaugus. Gali pasireikšti akių požymiai, tokie kaip susuktos tinklainės kraujagyslės, katarakta ir Axenfeldo–Rieger anomalija. Taip pat gali pasireikšti inkstų pažeidimai, raumenų spazmai ir smegenų aneurizmos, kaip HANAC sindromo atveju, o kai kurie nešiotojai turi mažai simptomų arba jų neturi.
Ką keičia diagnozė
Smegenų vaizdinis tyrimas ir akių, inkstų bei kraujospūdžio patikrinimai; kur įmanoma, vengti antikoaguliantų, rūkymo, galvos traumų ir kontaktinių sporto šakų. Genetinė konsultacija ir tėvų bei giminaičių tyrimas padės nustatyti, kas yra rizikos grupėje.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
COL4A1-related disorders
Apima 5 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- autosomal dominant familial hematuria-retinal arteriolar tortuosity-contractures syndrome
- brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies
- familial schizencephaly
- microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant
- retinal arterial tortuosity
