Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Medžiagų apykaita

Glutamino rūgšties (glutamino) dekarboksilazės trūkumas

Reti paveldimi medžiagų apykaitos sutrikimai, kai organizmas negali tinkamai skaidyti glutamino – aminorūgšties, kuri taip pat naudojama smegenų signalinėms cheminėms medžiagoms gaminti. Jį sukelia pokyčiai abiejose GLS geno kopijose.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Glutaminazės trūkumas

Autosominis recesyvinis

Glutaminazės trūkumą sukelia pokyčiai abiejose GLS geno kopijose; šis genas koduoja fermentą, kuris paverčia glutaminą glutamatu.

Požymiai ir simptomai

Sunkiausia forma pasireiškia netrukus po gimimo: pasireiškia traukuliai, kvėpavimo nepakankamumas ir smegenų pokyčiai; dažnai ji mirtina ankstyvame kūdikystės laikotarpyje, o kraujyje padidėja glutamino kiekis. Lengvesnės formos sukelia ankstyvą vystymosi atsilikimą.

Ką keičia diagnozė

Specifinio gydymo nėra; taikoma palaikomoji priežiūra – gydomi traukuliai, teikiama pagalba kvėpuojant ir maitinantis, skiriama vystymosi priežiūra. Rekomenduojama genetinė konsultacija: tėvai paprastai yra nešiotojai, kiekvienas būsimas vaikas turi 1 iš 4 tikimybės susirgti, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

Tiriami genai

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • developmental and epileptic encephalopathy, 71
  • spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency
MONDO:0600001Šaltiniai: [4][1]

Apribojimai

  • Išplėstinius GLS geno pasikartojimus sekvenavimu gali būti sunku aptikti ir įvertinti jų dydį, todėl neigiamas rezultatas visiškai neatmeta šios ligos.

Nuorodos

  1. van Kuilenburg ABP, Mandel H, Moady TA, Sloma R, Fedida A, Leen R et al., 2026. Glutaminase deficiency provides insight to the role of glutamine accumulation and neurotoxicity. Molecular genetics and metabolism
  2. Hujoel MLA, Handsaker RE, Tang D, Kamitaki N, Mukamel RE, Rubinacci S et al., 2026. Insights into DNA repeat expansions among 900,000 biobank participants. Nature
  3. Yau WY, Sullivan R, O'Connor E, Pellerin D, Parkinson MH, Giunti P et al., 2025. Diagnostic yield and limitations of whole-genome sequencing for hereditary cerebellar ataxia. Brain communications
  4. Achanta U, Krishnan S, Chandrasekaran A, Wilson S R, Aiyappan SK, Sundar S, 2024. Neonatal Encephalopathy due to Glutaminase Deficiency in a Neonate. Clinical case reports

Kiti medžiagų apykaita conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium