CSF1R sukelta suaugusiųjų leukoencefalopatija su aksoniniais sferoidais (ALSP)
Autosominis dominantinis
Pokyčiai CSF1R gene sukelia baltosios smegenų medžiagos ligą suaugus, kartu pasireiškia elgesio ir mąstymo pokyčiai, depresija bei judėjimo ir ėjimo sutrikimai.
Ką keičia diagnozė
Diagnozė gali užbaigti ilgą priežasties paieškos laikotarpį ir leidžia nukreipti į centrus, kuriuose vertinami tokie gydymo būdai kaip kamieninių ląstelių transplantacija.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
adult-onset leukodystrophy with neuroaxonal spheroids; Adult-Onset Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids and Pigmented Glia; ALSP; autosomal dominant leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids; CSF1R-related adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia; CSF1R-related ALSP; dementia, familial, Neumann type; familial progressive subcortical gliosis; FPSG; GPSC; HDLS; hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids; hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids; neuroaxonal leukodystrophy; pigmentary orthochromatic leukodystrophy; POLD; subcortical gliosis of Neumann
