Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Dermatologiniai

Progresyvinė fibrodisplazinė osifikacija (FOP)

Reti paveldimi sutrikimai, kai kaulas susidaro minkštuosiuose audiniuose, pavyzdžiui, raumenyse, sausgyslėse ar odoje. Čia įeina progresyvinė fibrodisplazinė osifikacija (FOP) ir progresyvinė osinė heteroplazija (POH).

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

2 sąlygos, kurias tiriame

Progresyvinė fibrodisplazinė osifikacija

Autosominis dominantinis

ACVR1 sutrikimas, kai raumenys ir jungiamasis audinys palaipsniui virsta kaulu; dažniausiai gimstant būna iškreipti dideli pirštai, o daugeliu atvejų variantai atsiranda naujai.

Ką keičia diagnozė

Vengiant biopsijų, intramuskulinių injekcijų ir planinių operacijų, išvengiama ligos paūmėjimų; kai kuriose šalyse patvirtintas tikslinis gydymas (palovarotenas).

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

FOP; progressive myositis ossificans; Stone Man syndrome

MONDO:0007606OMIM 135100Orphanet 337MedGen 4698

Progresyvinė osinė heteroplazija

Autosominis dominantinis

GNAS sutrikimas, kai kaulas pirmiausia susidaro odoje, o vėliau giliau esančiuose audiniuose; ligai pasireiškti pradeda vaikystėje.

Ką keičia diagnozė

Diagnozė padeda išvengti nereikalingų operacijų ir nukreipia specialistų priežiūrą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

ectopic ossification familial type; familial ectopic ossification; osseous heteroplasia, progressive; POH

MONDO:0008153OMIM 166350Orphanet 2762MedGen 137714

Apribojimai

  • GNAS yra įspaudinis genas, todėl varianto poveikis priklauso nuo to, iš kurio iš tėvų jis paveldėtas; to nebeįmanoma nustatyti vien pagal vieno genomo duomenis.

Kiti dermatologiniai conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium