Smegenų kreatino stokos sindromas
Apima GAMT ir AGAT stoką (autosominis recesyvinis paveldėjimas) ir kreatino transporterio stoką (SLC6A8, X chromosomos susietas paveldėjimas), kuri gali sukelti intelekto sutrikimą, kalbos vėlavimą, traukulius ir elgesio sutrikimus.
Ką keičia diagnozė
Žinojimas leidžia skirti kreatino papildus, o esant GAMT stokai – ornitiną ir mitybos pakeitimus; anksti pradėjus gydymą, tai gali pagerinti arba išvengti simptomų sintezės defektų atveju.
Taip pat žinoma kaip
CCDS; CDS; creatine deficiency syndrome
Apima 3 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- AGAT deficiency
- creatine transporter deficiency
- guanidinoacetate methyltransferase deficiency
