Autosominis recesyvinis
Ją sukelia abiejų RDH5 kopijų pakitimai. RDH5 – tai fermentas regėjimo cikle, kuris atkuria šviesai jautrų fotoreceptorių pigmentą. Manoma, kad pakitimai sulėtina pigmento atsinaujinimą, todėl akims gerokai ilgiau užtrunka prisitaikyti prie tamsos.
Požymiai ir simptomai
Nakties aklumas ir labai lėtas prisitaikymas prie tamsos, paprastai pastebimas vaikystėje; per visą tinklainę išsibarstę daug mažų baltai geltonų taškelių. Dienos regėjimas paprastai normalus, o liga iš esmės nekinta. Rečiau, ypač su amžiumi, makulos ar kolbelių pažeidimai gali sumažinti centrinį regėjimą.
Ką keičia diagnozė
Reguliarūs akių patikrinimai, kad būtų stebimas makulos ar kolbelių pažeidimas, ir patarimai, kaip valdyti nakties regėjimą. Tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą ir pasinaudoti genetine konsultacija.
Taip pat žinoma kaip
fundus albipunctatus; pigmentary retinal dystrophy; RDH5 retinopathy; retinitis punctata albescens
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- fundus albipunctatus
- retinitis punctata albescens
