Paveldima glutationo sintetazės stoka
Autosominis recesyvinis
Paveldimas glutationo trūkumas, atsirandantis dėl GSS pokyčių; nuo lengvos raudonųjų kraujo kūnelių irimo iki sunkių formų, kai kaupiasi rūgštys ir atsiranda 5-oksoprolinurija.
Ką keičia diagnozė
Žinojimas padeda vengti vaistų ir maisto, sukeliančių raudonųjų kraujo kūnelių irimą, o sunkiais atvejais – gydyti antioksidantais.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
5-oxoprolinuria; glutathione synthetase deficiency; GSSD; inborn error of glutathione synthase activity; inborn glutathione synthase activity disorder; oxoprolinase deficiency; pyroglutamic aciduria; pyroglutamicaciduria; rare inborn error of glutathione synthase activity
Taip pat apimamos konkrečios formos
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- glutathione synthetase deficiency with 5-oxoprolinuria
- glutathione synthetase deficiency without 5-oxoprolinuria
