22q11.2 delecijos sindromas (DiGeorge / velokardiofacialinis sindromas)
Autosominis dominantinis · Maždaug 1 iš 2 000–4 000 gimimų.
Maždaug 1,5–3 milijonų bazių delecija 22-joje chromosomoje, apimanti TBX1 geną, gali sukelti įgimtas širdies ydas, mažą T limfocitų skaičių, mažą kalcio kiekį, gomurio ypatybes ir padidintą riziką susirgti psichikos sutrikimais, įskaitant šizofreniją.
Ką keičia diagnozė
Nustatytose gairėse rekomenduojama stebėti kalcio kiekį, imuninę, širdies ir psichikos sveikatą, o kiekvienas nešiotojo vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti delecją.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
22q11 deletion syndrome; 22q11.2DS; 22q11DS; catch 22; Cayler cardiofacial syndrome; conotruncal anomaly face syndrome; DiGeorge sequence; DiGeorge syndrome; microdeletion 22q11.2; monosomy 22q11; Sedlackova syndrome; Shprintzen syndrome; Takao syndrome; VCFS
Apima 3 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal
- DiGeorge syndrome
- velocardiofacial syndrome
