Veido vystymosi sutrikimas (mandibulofacialinė disostozė), kurį sukelia TCOF1, POLR1D, POLR1C ar POLR1B genų pokyčiai; paveldimas dominuojančiai arba, kai kurių genų atveju, recesyviai. Požymiai labai įvairūs, todėl lengvai pasireiškiantys tėvai dažnai neatpažįstami.
Ką keičia diagnozė
Žinojimas apie šią būklę padeda valdyti klausos ir kvėpavimo sutrikimus bei padeda priimti sprendimus, kaip konsultuoti dėl ligos pasikartojimo šeimoje.
Taip pat žinoma kaip
Franceschetti-Klein syndrome; mandibulofacial dysostosis without limb anomalies; MFD1; TCOF; TCS; Treacher Collins Syndrome
Apima 4 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- Treacher Collins syndrome 1
- Treacher Collins syndrome 2
- Treacher Collins syndrome 3
- Treacher Collins syndrome 4
