Autosominis recesyvinis
Sukelia abiejų IFT80 geno kopijų pokyčiai. Šis genas yra intraflagellarinio transporto mechanizmo dalis, kuris formuoja ir palaiko blakstienėles. Tai viena iš trumpašonkaulių krūtinės displazijų – skeleto ciliopatijų grupės.
Požymiai ir simptomai
Maža, siaura krūtinė dėl trumpų šonkaulių, sutrumpėjusios galūnės ir žemas ūgis. Dažnai kūdikystėje pasireiškia kvėpavimo sunkumai, kurie gali būti sunkūs. Rečiau pasitaiko papildomi pirštai ar pirštai ant kojų, o kai kurios trumpašonkaulių displazijos vėliau vaikystėje gali paveikti inkstus, kepenis ar tinklainę.
Ką keičia diagnozė
Kvėpavimo palaikymas kūdikystėje ir inkstų, kepenų bei akių sveikatos stebėjimas ilgainiui. Paprastai abu paveikto vaiko tėvai yra nešiotojai, todėl gali būti siūloma genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojo tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
asphyxiating thoracic dystrophy type 2; ATD2; IFT80 Jeune syndrome; Jeune syndrome caused by mutation in IFT80; short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly; SRTD2
