CD27 trūkumas
Autosominis recesyvinis
Dėl CD27 pakitimų išsivysto nuolatinė EBV infekcija, limfocitų perteklinis augimas ir rizika susirgti limfoma bei hemofagocitine limfohistiocitoze.
Ką keičia diagnozė
EBV ir limfomos stebėsena leidžia gydyti anksti, todėl gali būti svarstoma kamieninių ląstelių transplantacija.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
CD27 lymphoproliferative syndrome; CD27-related lymphoproliferative and immune disorder; LPFS2; lymphoproliferative syndrome caused by mutation in CD27
