X chromosomos recesyvinis
Ją sukelia L1CAM geno pokyčiai X chromosomoje. Šis genas koduoja adhezijos molekulę, būtiną nervinių ląstelių migracijai ir nervinių skaidulų augimui. Vyrams, turintiems vieną pakitusią kopiją, liga pasireiškia; nešiotojoms moterims požymių paprastai nėra arba jie būna lengvi.
Požymiai ir simptomai
Ligos spektras apima X chromosomos hidrocefaliją su smegenų akveduko susiaurėjimu, MASA sindromą (intelekto negalia, afazija, slenkanti eisena ir prisitraukę nykščiai), spastinę paraplegiją ir kaliozinio kūno agenezę. Sergantiems vyrams gali būti intelekto negalia, kojų spastiškumas ir nykščiai, prispausti prie delno. Sunkumas svyruoja nuo sunkios hidrocefalijos dar prieš gimimą iki lengvesnių mokymosi ir vaikščiojimo sunkumų.
Ką keičia diagnozė
Prireikus hidrocefalija gydoma neurochirurgiškai, spastiškumui taikoma fizioterapija, teikiama vystymosi ir ugdymo pagalba. Giminaitėms moterims galima atlikti nešiotojos tyrimą. Genetinė konsultacija aptaria 1 iš 2 tikimybę, kad nešiotojos motinos sūnūs bus sergantys.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
corpus callosum hypoplasia-retardation-adducted thumbs-spasticity-hydrocephalus syndrome; CRASH syndrome; L1CAM syndrome
Apima 4 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- MASA syndrome
- X-linked complicated corpus callosum dysgenesis
- X-linked complicated spastic paraplegia type 1
- X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius
