Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Hematologinės

Įgimtas XII faktoriaus trūkumas

Paveldimas krešėjimo faktoriaus XII trūkumas, dėl kurio pailgėja įprastas kraujo krešėjimo tyrimas (aPTT), tačiau paprastai kraujavimo nesukelia. Jį sukelia F12 geno pokyčiai, dažniausiai abiejose kopijose.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis recesyvinis

Jį sukelia F12 geno pokyčiai abiejose kopijose, dėl kurių sumažėja arba visiškai nebeveikia XII faktorius. XII faktorius laboratoriniuose tyrimuose pradeda krešėjimo kontaktinį kelią, tačiau organizme normaliam kraujo krešėjimui jo nereikia. Tam tikri F12 pokyčiai siejami su paveldima angioneurotine edema – tai atskira liga.

Požymiai ir simptomai

Kai kurie žmonės neturi jokių simptomų ir šis trūkumas nustatomas, kai krešėjimo tyrime aktyvuoto dalinio tromboplastino laikas (aPTT) akivaizdžiai pailgėja. Kraujavimas paprastai nepadidėja. Žmonės, turintys vieną pakitusią kopiją, turi iš dalies sumažėjusį lygį.

Ką keičia diagnozė

Paprastai specifinio gydymo nereikia. Giminaičiams prieinamos genetinės konsultacijos ir nešiotojų tyrimas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

coagulation factor 12 deficiency; congenital Hageman factor deficiency; factor 12 deficiency; Factor XII Deficiency; Hageman Factor deficiency

MONDO:0009315OMIM 234000Orphanet 330MedGen 8772Šaltiniai: [2][4][3][5]

Nuorodos

  1. F12 gene. MedlinePlus Genetics
  2. Chou SC, Lin CY, Lin HY, Pai CH, Yu CY, Kuo SF et al., 2022. Characterization of congenital factor XII deficiency in Taiwanese patients: identification of one novel and one common mutation. International journal of hematology
  3. Qu X, Jia Y, Wang Y, Xue F, Liu W, Chen Y et al., 2026. Clinical heterogeneity in congenital factor XII deficiency: Coexisting risk factors in thrombotic and bleeding events. British journal of haematology
  4. Weitz JI, 2017. Factor XI and factor XII as targets for new anticoagulants. Thrombosis research
  5. Sinnathamby ES, Issa PP, Roberts L, Norwood H, Malone K, Vemulapalli H et al., 2023. Hereditary Angioedema: Diagnosis, Clinical Implications, and Pathophysiology. Advances in therapy

Kiti hematologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium