Ją sukelia pakitimai, sutrikdantys nervinių ląstelių judėjimo pradžią besivystančiose smegenyse. FLNA, esantis X chromosomoje, yra dažniausia žinoma priežastis ir daugiausia pasireiškia moterims, nes FLNA praradimas vyrams dažnai yra nesuderinamas su gyvybe. ARF1 ir MAP1B sukelia dominuojančias formas.
Požymiai ir simptomai
Dažniausias požymis – traukuliai, dažnai prasidedantys paauglystėje; su FLNA intelektas dažnai būna įprastas arba lengvai pažeistas. FLNA taip pat gali sukelti širdies ir kraujagyslių problemų, pavyzdžiui, išplėstą aortą ir vožtuvų ligą, bei plaučių ar sąnarių problemas. Kiti genai dažniau siejami su vystymosi vėlavimu ir intelekto negalia.
Ką keičia diagnozė
Traukulių gydymas, o asmenims, turintiems FLNA pakitimų, – širdies ir aortos tyrimai. Genetinė konsultacija padeda paaiškinti paveldėjimą: moteris, turinti FLNA pakitimą, kiekvienam vaikui perduoti jį gali su 50 % tikimybe.
Taip pat apimamos konkrečios formos
Apima 8 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- chromosome 5Q14.3 deletion syndrome, distal
- heterotopia, periventricular, associated with chromosome 5P anomalies
- heterotopia, periventricular, X-linked dominant
- periventricular heterotopia with microcephaly, autosomal recessive
- periventricular nodular heterotopia 6
- periventricular nodular heterotopia 7
- periventricular nodular heterotopia 8
- periventricular nodular heterotopia 9
