Autosominis recesyvinis
Jį sukelia dalinis abiejų HSPG2 kopijų funkcijos praradimas. HSPG2 koduoja perlekaną – bazinių membranų ir kremzlės komponentą. Sunkesni HSPG2 pakitimai gali sukelti perinataliai letalią formą.
Požymiai ir simptomai
Būdingi raumenų stingulys, žemas ūgis ir sąnarių kontraktūros, prasidedantys vaikystėje. Veidas atrodo sustingęs, akių plyšiai siauri, lūpos sučiauptos. Taip pat gali pasireikšti stuburo kreivumas, klubo kaulų pokyčiai ir trumparegystė.
Ką keičia diagnozė
Gydymas iš esmės simptominis: vartojama keletas vaistų raumenų stinguliui mažinti, kurių poveikis skirtingas, taip pat taikoma ortopedinė priežiūra kaulų ir sąnarių problemoms. Galima atlikti giminaičių nešiotojų tyrimą ir genetinę konsultaciją.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
Schwartz-Jampel syndrome, type 1; SJA syndrome; SJS1
