Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Medžiagų apykaita

Hiperfosfatemija susijusi su paveldima audiniu kalcifikacija (GALNT3)

Viso genomo sekvenavimas nustato paveldėtus GALNT3 geno pakitimus abiejose kopijose, kurie sukelia padidėjusį kraujo fosfatų kiekį ir kietus kalcio nuosėdas aplink sąnarius bei kituose audiniuose.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Retas paveldimas sutrikimas, kai aukštas fosfato kiekis kraujyje lemia kietų kalcio nuosėdų susidarymą aplink sąnarius ir kituose audiniuose. Jį sukelia GALNT3 geno pokyčiai abiejose kopijose.

Hiperfosfatemija susijusi su paveldima audinių kalcifikacija yra retas paveldimas sutrikimas, kai padidėjęs fosfatų kiekis kraujyje lemia kalcio ir fosfatų nuosėdų susidarymą minkštuosiuose audiniuose. Nuosėdos paprastai susidaro šalia didelių sąnarių, pavyzdžiui, klubų, pečių ir alkūnių, dažnai nuo vaikystės ar ankstyvo suaugusiojo amžiaus. Nepaisant pavadinimo, didelės nuosėdos nėra navikai ir nėra vėžiniai. Skausmingas kaulų patinimas, dantų pokyčiai ir kalcio nuosėdos kraujagyslėse pasitaiko rečiau.

GALNT3 padeda apsaugoti hormoną FGF23 nuo suirimo. FGF23 signalizuoja inkstams reabsorbuoti mažiau fosfatų. Jei GALNT3 trūksta, gaminama per mažai aktyvaus FGF23, ir inkstai sulaiko per daug fosfatų. Tą pačią būklę gali sukelti ir FGF23 ar KL pakitimai, kurių šioje ataskaitoje nenagrinėjama, todėl neigiamas rezultatas nepaneigia šios diagnozės.

Gydymas siekia sumažinti fosfatų kiekį kraujyje, taikant mažai fosfatų turinčią dietą ir fosfatus surišančius vaistus, nors atsakas į gydymą skiriasi. Chirurginis didelių nuosėdų pašalinimas paprastai taikomas žmonėms, kuriems yra stiprus skausmas arba ribotas judrumas. Rekomenduojama genetinė konsultacija, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojų tyrimas.

Sąlyga, kurią tiriame

Hiperfosfatem· šeiminė navikinė kalcinozė 1

Autosominis recesyvinis

Ją sukelia GALNT3 geno pokyčiai abiejose kopijose. GALNT3 apsaugo hormoną FGF23 nuo skilimo; jam nesant, gaminasi per mažai aktyvaus FGF23, o inkstai sulaiko per daug fosfato.

Požymiai ir simptomai

Kalcio nuosėdos susidaro arti didelių sąnarių, pavyzdžiui klubų, pečių ir alkūnių, dažnai nuo vaikystės ar ankstyvosios suaugusiojo amžiaus. Fosfato kiekis kraujyje yra padidėjęs. Rečiau pasireiškia skausmingas kaulų patinimas (hiperostozė), dantų pokyčiai, akių kalcifikacija ar kraujagyslių kalcifikacija.

Ką keičia diagnozė

Gydymo tikslas – sumažinti fosfato kiekį, taikant mažai fosfato turinčią dietą ir fosfato surišėjus; kartais vartojami kiti vaistai, pavyzdžiui acetazolamidas. Didelės nuosėdos gali būti pašalintos chirurgiškai. Rekomenduojama genetinė konsultacija, o giminaičiams prieinamas nešiotojo tyrimas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

calcinosis, tumoral, with hyperphosphatemia; HFTC; HFTC1; hyperostosis-hyperphosphatemia syndrome; Morbus Teutschlaender; Teutschlaender disease, familial; tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial; tumoral calcinosis, HYPERPHOSPHATEMIC, familial, 1; tumoral calcinosis, primary Hyperphosphatemic

MONDO:0100252OMIM 211900MedGen 1642611Šaltiniai: [1][2][3]

Kodėl visa genomo seka

Ši būklė paveldima recesyviniu būdu, todėl giminaičiams, kai žinomas šeimos pakitimas, gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas. Viso genomo sekvenavimas nustato GALNT3 geno pakitimus – vieną iš trijų žinomų genų, galinčių sukelti šią būklę.

Giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas

Kiekvienas sergančiojo brolis ar sesuo turi 1 iš 4 tikimybę susirgti ir 1 iš 2 tikimybę būti nešiotoju. Kai žinomas GALNT3 pakitimas, galima atlikti giminaičių nešiotojo tyrimą, o padidėjusios rizikos nėštumui – prenatalinį tyrimą.

Vengimas kalcio ir fosfatų pertekliaus

Ataskaitoje patariama vengti kalcio druskų kaip fosfatus surišančių medžiagų, per didelio kalcio kiekio maiste, per didelio vitamino D kiekio ir papildų, taip pat maisto, kuriame gausu fosforo. Taip pat patariama įvertinti atrodančius sveikus sergančiojo brolius ir seses, kad gydymas ir prevencinės priemonės būtų pradėtos laiku.

Apribojimai

  • Tą pačią ligą gali sukelti FGF23 ar KL genų pokyčiai, kurių nėra šios ataskaitos genų sąraše, todėl neigiamas rezultatas nepašalina šeiminės navikinės kalcinozės.

Nuorodos

  1. Ramnitz MS, Gafni RI, Collins MT, 2018. Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis. GeneReviews
  2. Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis. MedlinePlus Genetics
  3. GALNT3 gene. MedlinePlus Genetics

Kiti medžiagų apykaita conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium