Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Oftalmologinės

Senatyvinė geltonosios dėmės degeneracija

Visa genomo sekvenavimas įvertina visus su AMD susijusius genus (CFH, ARMS2/HTRA1, C3, CFB, C2, CFI, TIMP3), pateikdamas genetinio rizikos profilį, kuris padeda nustatyti patikros dažnumą, gyvensenos keitimo skubumą ir tinkamumą komplemento taikinio terapijoms.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Dažna su amžiumi susijusi akių liga, pažeidžianti geltonąją dėmę – tinklainės dalį, atsakingą už ryškų centrinį regėjimą. Riziką lemia tiek genetiniai veiksniai (pavyzdžiui, CFH ir ARMS2), tiek gyvensenos veiksniai, pavyzdžiui, rūkymas.

Amžiui būdinga geltonosios dėmės degeneracija (AMD) yra pagrindinė centrinio regėjimo praradimo priežastis suaugusiems vyresniems nei 50 metų, ja serga maždaug 11 milijonų amerikiečių. AMD yra vienas paveldimiausių dažnų susirgimų, paveldimumas siekia maždaug 46–71 %. Komplemento faktoriaus H (CFH) Y402H variantas (rs1061170) 1q31.3 chromosomoje yra stipriausias vienas genetinis rizikos veiksnys: nešiotojų rizika priklausomai nuo genotipo padidėja maždaug 2,5–7 kartus (heterozigotams maždaug 2,5 karto, homozigotams maždaug 5–7 kartus). Antrasis pagrindinis lokusas yra ARMS2/HTRA1 10q26 chromosomoje, kurio kiekvienas alelis suteikia maždaug 2,5–3 kartus didesnę riziką. Kartu CFH ir ARMS2/HTRA1 paaiškina maždaug 50 % AMD paveldimumo.

Komplemento kelias tapo AMD gydymo taikiniu. Pegcetakoplanas (Syfovre) ir avacinkaptadas pegolis (Izervay), abu komplemento inhibitoriai (atitinkamai C3 ir C5 inhibitoriai), 2023 m. gavo FDA patvirtinimą geografinei atrofijai (GA) – pažengusiai sausajai AMD formai, kuriai iki tol gydymo nebuvo. Šios komplemento taikinio terapijos sulėtina GA progresavimą maždaug 20–30 %. Genetinis komplemento variantų statusas (CFH, C3, CFB genotipai) gali turėti įtakos gydymo atsakui; preliminarūs duomenys rodo, kad pacientai, turintys tam tikrus CFH rizikos genotipus, gali skirtingai reaguoti į komplemento inhibitorius, tačiau ši farmakogenominė taikymo sritis dar vertinama.

Kiti AMD jautrumo genai – tai C3 (komplemento komponentas 3, reti rizikos variantai su stipriu poveikiu), CFB (komplemento faktorius B), C2 (komplemento komponentas 2), CFI (komplemento faktorius I) ir TIMP3 (metaloproteinazių audinių inhibitorius 3). TIMP3 taip pat sukelia Sorsby akies dugno distrofiją – monogeninę AMD imituojančią ligą. ABCA4 (Stargardto liga) suaugusiesiems gali imituoti AMD, o BEST1 (Best liga) yra dar viena AMD imituojanti liga. Poligeninės kilmės AMD atskyrimas nuo monogeninių makulos distrofijų, imituojančių AMD (Stargardto, Sorsby, Best liga), turi svarbią reikšmę: monogeninėms ligoms būdingi specifiniai gydymo būdai, ankstesnė pradžia ir Mendelio paveldėjimo pasikartojimo rizika.

Komplemento inhibitoriai (pegcetakoplanas, avacinkaptadas pegolis) yra pirmieji FDA patvirtinti geografinės atrofijos gydymo vaistai – pažengusios sausosios AMD formos, kuriai iki 2023 m. gydymo nebuvo. CFH genotipas gali numatyti gydymo atsaką.

2 sąlygos, kurias tiriame

Senatvę lemiantis geltonosios dėmės degeneracija

Progresuojanti geltonosios dėmės degeneracija vyresniems suaugusiesiems, pasireiškianti sausąja (atrofine) ir drėgnąja (neovaskuline) formomis.

Ką keičia diagnozė

AREDS2 papildai; anti-VEGF injekcijos (ranibizumabas, aflibercept) drėgnajai AMD gydyti; pegcetapleinas (Syfovre) geografinei atrofijai gydyti; avacinkaptadas (Izervay) GA gydyti; rūkymo nutraukimas; kraujospūdžio kontrolė; apsauga nuo UV spindulių; mažo regėjimo reabilitacija

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

AMD; ARMD; macular degeneration, age-related; Senile macular retinal degeneration

Apima 15 susijusius poporūšius ↓
  • age related macular degeneration 1
  • age related macular degeneration 10
  • age related macular degeneration 11
  • age related macular degeneration 12
  • age related macular degeneration 14
  • age related macular degeneration 2
  • age related macular degeneration 4
  • age related macular degeneration 6
  • age related macular degeneration 7
  • age related macular degeneration 8
  • age related macular degeneration 9
  • dry age related macular degeneration
  • macular degeneration, age-related, 3
  • macular dystrophy with central cone involvement
  • wet macular degeneration
MONDO:0005150Orphanet 279MedGen 116576

Bazinės laminarinės drūzos

Autosominis dominantinis

Ankstyvos pradžios drūzų forma, dažnai susijusi su CFH pokyčiais; ji gali primint amžiaus susijusią geltonosios dėmės degeneraciją ir progresuoti panašiai kaip ji.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

drusen of Bruch membrane

MONDO:0007472OMIM 126700MedGen 152676

Kodėl visa genomo seka

AMD yra pagrindinė centrinio regėjimo praradimo priežastis, o paveldimumo rodiklis siekia 70 %. Dabar prieinamos komplemento taikinio terapijos, o genetinio rizikos profilio nustatymas padeda pasirinkti tikrinimo intensyvumą, gyvensenos keitimo skubumą ir gali numatyti terapijos atsaką.

CFH genotipas gali numatyti atsaką į komplemento inhibitorius: formuojasi tikslinė AMD terapija

Preliminarūs farmakogenominiai duomenys rodo, kad AMD pacientai, turintys tam tikrus CFH, C3 ir CFB genotipus, gali skirtingai reaguoti į komplemento taikinio terapijas. Nors šie ryšiai dar tikrinami klinikiniuose tyrimuose, komplemento genų genotipo nustatymas viso genomo sekoavimu suteikia būtinus genetinius duomenis, reikalingus ateityje farmakogenomika pagrįstam AMD terapijos pasirinkimui. Be to, didelės rizikos CFH genotipai nurodo asmenis, kuriems labiausiai naudinga intensyvi keičiamų rizikos veiksnių kontrolė (rūkymo nutraukimas, AREDS2 papildai, kraujospūdžio kontrolė).

Monogeninės geltonosios dėmės distrofijos (Stargardto, Best, Sorsby) imituoja AMD, tačiau turi kitokį gydymą ir genetinių konsultacijų aspektų

Suaugusiųjų pradžios Stargardto liga (ABCA4), Best liga (BEST1) ir Sorsby akies dugno distrofija (TIMP3) gali pasireikšti geltonosios dėmės degeneracija, klinikiškai nesiskiriančia nuo AMD. Šioms monogeninėms ligoms būdingas Mendelio paveldėjimas (dominuojančioms ligoms palikuonims 50 % rizika), galimai kitoks gydymo atsakas, o Stargardto ligos atveju – tinkamumas naujoms genų terapijos klinikinėms studijoms. WGS atskiria šias monogenines imitacijas nuo įprastos poligeninės AMD, leisdamas tiksliai atlikti genetinį konsultavimą ir parinkti tinkamą gydymą.

Kiti oftalmologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium