Autosominis recesyvinis
Jį sukelia pakitimai abiejose TXNL4A geno kopijose; šis genas koduoja splaisosomos, RNR apdorojimo mechanizmo, komponentą. Daugumai pacientų vienoje kopijoje yra nedidelė delecija TXNL4A promotoriuje, o kitoje kopijoje – kitas žalingas pakitimas.
Požymiai ir simptomai
Choanalinė atrezija, dažniausiai abiejose pusėse, dėl kurios naujagimiams sunku kvėpuoti; taip pat trumpas akių plyšys, akių vokų apatinėje dalyje esantis tarpas (koloboma) ir išsikišusi nosis. Dažnas klausos sutrikimas; pranešama ir apie širdies defektus, lūpos ar gomurio skilimą bei lengvą sutrikusį ūgį. Intelektas paprastai nepažeistas.
Ką keičia diagnozė
Choanalinės atrezijos chirurginis gydymas, klausos įvertinimas ir prireikus klausos aparatų skyrimas, širdies tyrimas. Paprastai abu sergančio vaiko tėvai yra nešiotojai, todėl kiekvienas kitas vaikas turi 1 iš 4 tikimybę susirgti; galima gauti genetinę konsultaciją ir giminaičių nešiotojų tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
bilateral choanal atresia, cardiac defects, deafness, and dysmorphic appearance; BMKS; Burn-McKeown syndrome; choanal atresia deafness cardiac defects dysmorphism; oculootofacial dysplasia
