Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Dermatologiniai

Šeimyninis hidradenitas supurativa

Retos paveldimos hidradenito (hidrosadenito) formos – lėtinė liga, sukelianti skausmingus mazgelius ir pūliavimus pažastyse, kirkšnyse ir kitose odos raukšlėse. Dauguma hidradenito atvejų nesukelia vienas genas; šioje ataskaitoje aprašomos šeiminės formos, susijusios su gama sekretazės genais.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis dominantinis

Hidradenitas, kurį sukelia NCSTN, PSENEN arba PSEN1 gama sekretazės genų variantai; dažnai ligos pradžia būna ankstesnė, o pažeidimai – plačiau paplitę.

Ką keičia diagnozė

Ankstesnė diagnozė padeda anksčiau pradėti gydymą, kontroliuoti kūno svorį ir mesti rūkyti.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

ACNINV; familial hidradenitis suppurativa; hereditary hidradenitis suppurativa

Apima 3 susijusius poporūšius ↓
  • acne inversa, familial, 1
  • acne inversa, familial, 2
  • acne inversa, familial, 3
MONDO:0024516MedGen 326766

Apribojimai

  • PSEN1 variantai taip pat siejami su ankstyvuoju Alzheimerio liga, kuri vertinama atskirai; su hidradenitu susijęs PSEN1 rezultatas pats savaime nenurodo Alzheimerio ligos rizikos.

Kiti dermatologiniai conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium