Neurovystymosi sutrikimas su nespecifiniais smegenų pokyčiais, su traukuliais arba be jų
Autosominis dominantinis
Sukelia vieno DLL1 egzemplioriaus pakitimas. DLL1 yra signalinis baltymas Notch kelyje, kuris valdo smegenų vystymąsi. Įrodymai rodo, kad priežastis yra vieno veikiančio geno egzemplioriaus netekimas (haploneyveiklumas).
Požymiai ir simptomai
Vystymosi vėlavimas ir intelekto sutrikimas įvairaus sunkumo, dažnai su autizmu arba elgesio ypatumais. Dažni traukuliai, sumažėjęs raumenų tonusas ir įvairūs smegenų vystymosi defektai. Tarp dažniausių požymių taip pat yra skoliozė.
Ką keičia diagnozė
Vystymosi, mokymosi ir elgesio pagalba, esant poreikiui – traukulių gydymas. Genetinis konsultavimas ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
NEDBAS
