Metachromatinė leukodistrofija (ARSA ir saposino B trūkumas)
Autosominis recesyvinis
Dėl arilsulfatazės A aktyvumo arba jos aktyvatoriaus saposino B trūkumo palaipsniui prarandami judesių ir pažintiniai gebėjimai. Ligos forma gali pasireikšti vėlyvoje kūdikystėje, paauglystėje ar suaugus.
Ką keičia diagnozė
Genų terapija (atidarsagene autotemcel) arba kamieninių ląstelių transplantacija gali padėti, jei jos taikomos prieš ligai progresuojant arba labai anksti jos eigos metu, todėl svarbi ankstyva diagnozė.
Taip pat žinoma kaip
arylsulfatase A deficiency; MLD
Apima 4 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- metachromatic leukodystrophy due to saposin B deficiency
- metachromatic leukodystrophy, adult form
- metachromatic leukodystrophy, juvenile form
- metachromatic leukodystrophy, late infantile form
