Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

CADASIL

Sekvenavimas visame genome įvertina visus paveldimus insulto ir smegenų kraujagyslių ligų genus, suteikdamas molekulinę diagnozę, kuri keičia insulto prevencijos strategiją. Tarp jų yra NOTCH3 (CADASIL), COL4A1, COL4A2, HTRA1 (CARASIL) ir kiti smulkiųjų kraujagyslių ligų genai.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į kiekvieną rinkinį

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

Apie šį condition

Būklė, kuriai būdinga smegenų arterijų liga, sukelianti nedidelius audinių nekrozės židinius (infarktus) poplaukinėse srityse ir difuzinį smegenų baltosios medžiagos pažeidimą (leukoencefalopatiją).

CADASIL (cerebrinė autosominė dominuojanti arteriopatija su subkortikaliniais infarktais ir leukoencefalopatija) yra dažniausia paveldima smegenų smulkiųjų kraujagyslių liga, kurią sukelia NOTCH3 cisteiną keičiantys variantai. Paplitimas įvertinamas 2–5 atvejai 100 000 gyventojų. CADASIL pasireiškia migrena su aura (paprastai prasidedančia 20–30 metų amžiuje), pasikartojančiais lakūniniais insultais (30–50 metų), nuotaikos sutrikimais ir progresuojančiu kraujagyslinių pažinimo sutrikimų vystymusi, vedančiu į kraujagyslinę demenciją (50–60 metų). Liga yra autosominė dominuojanti, tačiau dažnai nediagnozuojama: daugelis CADASIL pacientų gauna diagnozes „išsėtinė sklerozė“, „migrena“ ar „ankstyvos pradžios demencija“.

CADASIL gydymas iš esmės skiriasi nuo įprasto išeminio insulto gydymo. Antikoaguliacija ir trombolizė CADASIL gali padidinti intracerebrinio kraujavimo riziką, todėl paprastai VENGIAMA, o tai tiesiogiai prieštarauja standartinėms insulto gairėms. Antitrombocitinė terapija taikoma atsargiai. Agresyvi kraujospūdžio kontrolė yra CADASIL insulto prevencijos pagrindas. Šis gydymo skirtumas yra esminis: taikant standartinius insulto protokolus CADASIL pacientui, galima pakenkti. Būtent molekulinė NOTCH3 diagnozė nulemia CADASIL specifinį gydymą.

Kiti paveldimi insulto genai apima COL4A1 ir COL4A2, kurie yra autosominiai dominuojantys ir sukelia porencefaliją, intracerebrinį kraujavimą bei tinklainės arteriolių vingiuotumą. HTRA1 sukelia CARASIL – autosominę recesyvinę ligą, pasireiškiančią plikimu ir juosmens tarpslankstelinių diskų liga. Retos monogeninės smegenų amiloidinės angiopatijos formos sukeliamos APP, CST3 ir ITM2B. Fabrio liga (GLA) sukelia tiek išeminį, tiek hemoragikinį insultą dėl glikolipidų kaupimosi kraujagyslių endotelyje ir yra gydoma fermentų pakaitine terapija. Fabrio ligos, kaip jaunų žmonių insulto priežasties, nustatymas yra viena iš labiausiai reikšmingų genetinių diagnozių insulto neurologijoje.

Antikoaguliacija ir trombolizė gali PAKENKTI CADASIL pacientams, o tai priešinga standartiniam insulto gydymui. Negydomiems CADASIL pacientams, kuriems taikomi standartiniai insulto protokolai, padidėja kraujavimo rizika. Molekulinė diagnozė padeda išvengti gydymo sukeltos žalos.

Sąlyga, kurią tiriame

Smegenų Arteriopatija Su Poplaukiniais Infarktais Ir Leukoencefalopatija

Ką keičia diagnozė

CADASIL: intensyvi kraujospūdžio kontrolė, vengti antikoaguliantų / trombolizės, migrenos profilaktika (vengti triptanų), kognityvinė reabilitacija; Fabry: ERT (agalsidazė), migalastatas; COL4A1: kraujospūdžio kontrolė, vengti kontaktinio sporto; genetinė konsultacija

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

CADASIL; cerebral arteriopathy with subcortical infaracts and leukoencephalopathy; cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy

Apima 4 susijusius poporūšius ↓
  • cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 1
  • cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2
  • cerebral arteriopathy, autosomal recessive, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1
  • cerebral arteriopathy, autosomal recessive, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 2
MONDO:0007432MedGen 199687

Kodėl visa genomo seka

Standartiniai insulto protokolai (antikoaguliantai, trombolizė) gali pakenkti CADASIL pacientams. Molekulinė diagnozė – vienintelis būdas nustatyti šiuos pacientus ir nukreipti jų gydymą pagal CADASIL specifinius protokolus.

CADASIL dažnai klaidingai diagnozuojama kaip išsėtinė sklerozė: metus trunka neveiksmingas išsėtinės sklerozės gydymas, o tikroji insulto rizika lieka nekontroliuojama

CADASIL MRT tyrime sukelia baltosios medžiagos pažeidimus, kurie gali atitikti McDonald išsėtinės sklerozės kriterijus. Pacientai gali metus gauti ligą modifikuojančius išsėtinės sklerozės vaistus (interferoną, natalizumabą), kurie neturi jokio poveikio CADASIL ir turi reikšmingų šalutinių poveikių. Tuo tarpu CADASIL specifinės priemonės (agresyvi kraujospūdžio kontrolė, antikoaguliacijos vengimas) nėra taikomos. NOTCH3 tyrimą reikėtų apsvarstyti bet kuriam suaugusiam, turinčiam baltosios medžiagos pažeidimą, migreną su aura ir insultą, ypač esant autosominei dominuojančiai šeimos anamnezei.

Fabrio liga sukelia insultą jaunam amžiui ir YRA GYDOMA: praleidus diagnozę, praleidžiama fermentų pakaitinė terapija

GLA variantai, sukeliantys Fabrio ligą, sukelia smulkiųjų smegenų kraujagyslių ligą, vedančią į insultą; tai dažnai pirmasis pasireiškimas vyrams ir heterozigotinėms moterims. Fabrio liga gydoma fermentų pakaitine terapija (agalsidaze alfa/beta) ir geriamąja chaperono terapija (migalastatu), kurios gali užkirsti kelią tolesniems insultams. Be molekulinio GLA tyrimo Fabrio liga insulto tyrime niekada nėra svarstoma. Sekvenavimas visame genome tiria GLA kartu su NOTCH3 ir visais kitais paveldimais insulto genais.

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test