Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

You-Hoover-Fong sindromas (TELO2)

Retas paveldimas neurovystymosi sutrikimas, sukeliantis intelekto sutrikimą, mažą galvos perimetrą, žemą ūgį ir judesio sutrikimus. Jį sukelia TELO2 geno pokyčiai abiejose kopijose.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Su TELO2 susijęs intelekto sutrikimas (You-Hoover-Fong sindromas)

Autosominis recesyvinis

Jį sukelia TELO2 geno, atsakingo už telomerų palaikymą (telomere maintenance 2), pokyčiai abiejose kopijose. Aprašyta tik nedaug šeimų.

Požymiai ir simptomai

Bendras vystymosi vėlavimas ir intelekto sutrikimas, mikrocefalija ir žemas ūgis. Pranešta apie judesio sutrikimus, pavyzdžiui, nestabilumą ar neįprastus judesius. Rečiau pasitaiko traukuliai, miego sutrikimai, regos ar klausos problemos.

Ką keičia diagnozė

Vystymosi, mokymosi ir terapijos pagalba, įvertinant neurologinę būklę, augimą, akis ir klausą. Paprastai abu nukentėjusio vaiko tėvai yra nešiotojai, todėl prieinama genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojystės tyrimas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

YHFS; you-Hoover-Fong syndrome

MONDO:0014848OMIM 616954Orphanet 488642MedGen 934745Šaltiniai: [1][2]

Nuorodos

  1. Albokhari D, Pritchard AB, Beil A, Muss C, Bupp C, Grange DK et al., 2023. TELO2-related syndrome (You-Hoover-Fong syndrome): Description of 14 new affected individuals and review of the literature. American journal of medical genetics. Part A
  2. Shokrollahi N, Tehrani Fateh S, Nouri M, Behnam A, Moghimi P, Sadeghi H et al., 2024. The first Iranian patient with You-Hoover-Fong syndrome and a review of the literature on 27 cases: expanding the genotypic and phenotypic spectrum. Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium