Su FGFR3 genu susijusi chondrodisplazija
Autosominis dominantinis · Achondroplazija – dažniausia šios grupės forma – pasitaiko maždaug 1 iš 15 000–30 000 gimimų.
Kaulų displazijos, kurias sukelia FGFR3 geno funkcijos padidėjimo (gain-of-function) variantai. Dauguma jų atsiranda naujai (de novo), o ne paveldimi iš vieno iš tėvų; beveik visą achondroplaziją sukelia vienas variantas – p.Gly380Arg.
Ką keičia diagnozė
Specialistų priežiūra stebi tokias komplikacijas kaip susiaurėjimas kaukolės pagrindo ir stuburo srityse, o vosoritidas patvirtintas vaikų, sergančių achondroplazija, augimui gerinti.
Tiriami genai
Apima 10 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- achondroplasia
- camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
- hypochondroplasia
- Kozlowski Warren Fisher syndrome
- micromelic bone dysplasia with cloverleaf skull
- severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome
- thanatophoric dysplasia
- thanatophoric dysplasia type 1
- thanatophoric dysplasia type 2
- thanatophoric dysplasia, Glasgow variant
