Trombocitemija 2
Autosominis dominantinis
Trombocitemija 2 tipo atsiranda dėl paveldėto pokyčio vienoje MPL geno kopijoje, dėl kurio trombopoetino receptorius tampa per aktyvus ir kaulų čiulpai pagamina per daug trombocitų.
Požymiai ir simptomai
Padidėjęs trombocitų kiekis dažnai nustatomas įprastinio kraujo tyrimo metu. Kai kuriems žmonėms pasireiškia kraujo krešuliai, galvos skausmas ar kiti kraujotakos simptomai, gali padidėti blužnis. Rečiau pasireiškia kraujavimas arba kaulų čiulpų randėjimas.
Ką keičia diagnozė
Rekomenduojama reguliariai konsultuotis su hematologu, kad būtų stebimas kraujo kiekis ir įvertinama krešulių rizika. Pacientams patariama vartoti mažą aspirino dozę, o didesnės rizikos atvejais taikomi citoreduktyvūs vaistai. Rekomenduojama genetinė konsultacija: kiekvienas vaikas, kurio vienas iš tėvų serga, turi 1 iš 2 tikimybę paveldėti šį pokytį, o giminaičiams gali būti atliekamas kraujo tyrimas ir genetinis tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
familial thrombocytosis caused by mutation in MPL; MPL familial thrombocytosis; MPL-related thrombocythemia; THCYT2
