Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Kardiovaskulinė sistema

Širdies laidumo sutrikimas ir sinusinio mazgo silpnumo sindromas

Paveldimos ligos, pažeidžiančios širdies elektrinę laidumo sistemą: sulėtėja širdies ritmas arba blokuojami signalai tarp viršutinių ir apatinių kamerų. Dažnai ligos progresuoja su amžiumi ir gali prireikti širdies stimuliatoriaus.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

7 sąlygos, kurias tiriame

Su SCN5A susijęs širdies ritmo sutrikimas

Autosominis dominantinis

Įvairūs širdies ritmo sutrikimai, kurie atsiranda dėl SCN5A pakitimų, įskaitant laidumo ligą, sinusinio mazgo silpnumo sindromą, Brugados sindromą, ilgojo QT sindromo 3 tipą ir prieširdžių virpėjimą; paprastai širdis struktūriškai nepakitusi.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas apie šią ligą padeda atlikti EKG stebėseną, vengti tam tikrų vaistų ir atlikti EKG tyrimą giminaičiams.

Tiriami genai

Apima 6 susijusius poporūšius ↓
  • atrial fibrillation, familial, 10
  • Brugada syndrome 1
  • long QT syndrome 3
  • progressive familial heart block, type 1A
  • sick sinus syndrome 1
  • ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1
MONDO:1010181

Progresuojanti šeiminė širdies blokada

Autosominis dominantinis

Paveldimas laidumo sutrikimas, atsirandantis dėl pakitimų tokiuose genuose kaip SCN5A ir TRPM4, kuris gali progresuoti iki pilnos širdies blokados, sukeliančios svaigulį, alpimą arba, retais atvejais, staigią mirtį.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas apie šią ligą padeda reguliariai atlikti EKG tyrimus ir laiku implantuoti širdies stimuliatorių.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

familial Lenègre disease; familial Lev-Lenègre disease; familial progressive heart block; hereditary bundle branch defect

Apima 3 susijusius poporūšius ↓
  • progressive familial heart block type IB
  • progressive familial heart block type II
  • progressive familial heart block, type 1A
MONDO:0019490Orphanet 871

Šeiminis sinusinio mazgo silpnumo sindromas

Paveldimas natūralaus širdies stimuliatoriaus (sinusinio mazgo) veikimo sutrikimas, atsirandantis dėl pakitimų tokiuose genuose kaip HCN4, SCN5A ir MYH6, sukeliantis lėtą arba nereguliarų širdies ritmą.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas apie šią ligą padeda stebėti lėtą širdies ritmą, o esant simptomams – širdies stimuliatorių.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

familial sinus node dysfunction; hereditary sick sinus syndrome; sick sinus syndrome 1, autosomal recessive; SSS1

Apima 4 susijusius poporūšius ↓
  • sick sinus syndrome 1
  • sick sinus syndrome 2, autosomal dominant
  • sick sinus syndrome 4
  • sinus node disease and myopia
MONDO:0012061Orphanet 166282MedGen 573766

Prieširdžių laidumo liga

Autosominis dominantinis

Sutrikimas, kai sutrinka elektrinis laidumas per viršutines širdies kameras, dėl ko gali išsivystyti prieširdžių sustojimas ir lėtas ritmas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

CARDIAC conduction disease with or without dilated cardiomyopathy; CCDD

MONDO:0014500

Su TNNI3K susijusi širdies laidumo liga

Autosominis dominantinis

Liga, atsirandanti dėl TNNI3K pakitimų, apimanti laidumo sutrikimą ir prieširdžių ritmo sutrikimus, kartais kartu su išsiplėtusia kardiomiopatija.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas apie šią ligą padeda stebėti EKG ir širdies raumenį.

Tiriami genai

MONDO:0700388OMIM 616117MedGen 1896118

Širdies laidumo defektas

Bendras terminas, apibūdinantis širdies elektrinio laidumo sutrikimus, įskaitant paveldimas atrioventrikulinės blokados formas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

cardiac conduction disorder; conduction disorder; disorder of cardiac conduction; heart conduction disorder

Apima 9 susijusius poporūšius ↓
  • Adams-Stokes syndrome
  • atrioventricular block
  • atrioventricular dissociation
  • congenital heart block
  • first-degree atrioventricular block
  • Mobitz type I atrioventricular block
  • Mobitz type II atrioventricular block
  • second-degree atrioventricular block
  • third-degree atrioventricular block
MONDO:0100042OMIM 115080MedGen 78114

Kiti kardiovaskulinė sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium