SH2B3 su susijęs imuninės sistemos sutrikimas
Jį sukelia SH2B3 geno funkciją naikinantys pokyčiai. SH2B3 genas koduoja LNK – adapterinį baltymą, kuris kraujo ir imuninėse ląstelėse slopina citokinų signalizaciją per JAK-STAT kelią. Pokyčiai vienoje kopijoje sumažina LNK funkciją. Šeimoje, kurioje buvo ir CBL pokytis, aprašytas heterozigotinis SH2B3 pokytis, susijęs su imunine disreguliacija.
Požymiai ir simptomai
Aprašyta, kad žmonėms, turintiems SH2B3 pokyčių, pasireiškė imuninė disreguliacija: limfoproliferacija, citopenija ir pakitęs T ląstelių veikimas. Įprastas SH2B3 variantas laikomas rizikos veiksniu keliems autoimuniniams susirgimams, įskaitant 1 tipo diabetą, o padidėjusios kraujo ląstelių skaičiaus vertės siejamos su SH2B3 variantais. Aprašyta tik nedaug šeimų, todėl visi galimi požymiai dar tiksliai nenustatyti.
Ką keičia diagnozė
Gydymą vadovaujant imunologams ir hematologams, gydomos autoimuninės ir kraujo komplikacijos, stebimi kraujo ląstelių skaičiai. Genetinė konsultacija ir giminaičių tyrimas padeda išaiškinti riziką šeimoje.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
SH2B3-related myeloproliferation and autoimmunity
