Lizosominės rūgštinės lipazės trūkumas (Wolmano liga ir cholesterolio esterių kaupimosi liga)
Autosominis recesyvinis
Cholesterolio esterių ir trigliceridų kaupimasis sukelia padidėjusią kepenį, riebiąją kepenų ligą ir fibrozę, aukštą LDL cholesterolio kiekį bei ankstyvą aterosklerozę; kūdikių formai būdingas ir malabsorbcijos bei antinksčių kalcifikacijos išsivystymas.
Ką keičia diagnozė
Galima taikyti fermentų pakaitinę terapiją (sebelipazė alfa), o šią ligą galima supainioti su riebiąja kepenų liga ar šeimine hipercholesterolemija.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
LAL deficiency
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- cholesteryl ester storage disease
- Wolman disease
