Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Kardiovaskulinė sistema

Ilgojo QT sindromas

Viso genomo sekvenavimas nustato konkrečias jonų kanalų mutacijas, sukeliančias ilgojo QT sindromą, todėl galima gydyti pagal genotipą ir tikrinti artimuosius be simptomų.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Širdies ritmo sutrikimas, kai širdies raumuo po kiekvieno susitraukimo atsistato ilgiau nei įprasta; EKG tai matoma kaip pailgėjęs QT intervalas. Jis gali sukelti alpimą, traukulius ar staigų širdies sustojimą, dažnai sukeltą fizinio krūvio, emocijų ar tam tikrų vaistų.

Ilgojo QT sindromas (LQTS) yra širdies kanalopatija, kuriai būdinga ilgesnė skilvelių repoliarizacija, matoma EKG kaip pailgėjęs QTc intervalas (vyrams >470 ms, moterims >480 ms). Ši elektrinė anomalija sudaro sąlygas torsades de pointes – gyvybei pavojingai aritmijai, kuri gali sukelti sinkopę ir staigią širdies mirtį. LQTS serga maždaug 1 iš 2000–2500 žmonių, o vaikų ir jaunų suaugusiųjų staigios širdies mirties atvejų apie 3–10 % yra susiję su šiuo sindromu. Yra bent 17 genetinių pogrupių, tačiau trys iš jų sudaro apie 75 % atvejų: LQT1 (KCNQ1, ~35 %), LQT2 (KCNH2, ~30 %) ir LQT3 (SCN5A, ~10 %). Paveldėjimas daugiausia autosominis dominantinis; retą autosominę recesyvinę formą (Jervell ir Lange-Nielsen sindromą) lydi įgimtas sensorinis neprigirdimas.

Trys pagrindiniai genai koduoja širdies jonų kanalus, turinčius skirtingas funkcijas. KCNQ1 ir KCNH2 koduoja kalio kanalus (IKs ir IKr), kurie repoliarizuoja skilvelį; patogeniniai variantai sumažina kalio srovę ir atideda repoliarizaciją. SCN5A koduoja širdies natrio kanalą; LQTS mutacijos sukelia funkcijos padidėjimo variantus, dėl kurių repoliarizacijos metu išlieka natrio srovė į vidų, taip pat pailgindamos QT intervalą. Genotipo ir fenotipo koreliacija klinikiniu požiūriu svarbi: LQT1 ir LQT2 aritmijas paprastai sukelia fizinis krūvis ar emocinis stresas; LQT3 aritmijos dažnai pasireiškia ilsint ar miegant. Apie 25 % klinikiniu būdu diagnozuotų LQTS pacientų standartiniu genetiniu tyrimu molekulinė diagnozė nenustatoma.

Patogeninio LQTS varianto nustatymas keičia gydymą nuo simptominio gydymo į šeimos prevenciją. Genetinis patvirtinimas leidžia tirti giminaičius nuosekliai, nustatant nesimptominius mutacijos nešiotojus, kurių ilsimosi EKG gali būti normali (iki 36 % KCNQ1 nešiotojų QTc yra normalus). Beta blokatoriai yra pirmos eilės terapija ir, kaip įrodyta, sumažina staigios mirties riziką maždaug 60 %; implantuojami kardioverteriai-defibriliatoriai (ICD) skiriami tiems, kurių simptomai išlieka, nepaisant vaistų. Su genais susiję provokuojantys veiksniai padeda konsultuoti dėl gyvenimo būdo: LQT1 nešiotojams rekomenduojama vengti intensyvaus fizinio krūvio; LQT2 nešiotojams – vengti garsinių dirgiklių; LQT3 nešiotojams taikoma stebėsena naktį. Genetinė informacija taip pat padeda konsultuoti dėl reprodukcijos ir teikia prenatalinio tyrimo galimybes.

LQT1, LQT2 ir LQT3 turi skirtingus mechanizminius pagrindus (kalio kanalų funkcijos netekimas ir natrio kanalų funkcijos padidėjimas), skirtingus su genotipu susijusius provokuojančius veiksnius (fizinis krūvis / stresas ir miegas / poilsis) bei skirtingą atsaką į beta blokadą; genotipavimas iš esmės keičia gydymo strategiją.

Sąlyga, kurią tiriame

Širdies repoliarizacijos sutrikimas, pasireiškiantis pailgėjusiu QT intervalu ir pavojingų skilvelių aritmijų, tokių kaip torsades de pointes, rizika.

Ką keičia diagnozė

Beta blokatoriai, ICD implantavimas, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinis konsultavimas

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

ventricular arrhythmia associated with long QT syndrome

Apima 26 susijusius poporūšius ↓
  • Andersen-Tawil syndrome
  • cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related
  • familial long QT syndrome
  • Jervell and Lange-Nielsen syndrome
  • Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1
  • Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2
  • long QT syndrome 1
  • long QT syndrome 10
  • long QT syndrome 11
  • long QT syndrome 12
  • long QT syndrome 13
  • long QT syndrome 14
  • long QT syndrome 15
  • long QT syndrome 16
  • long QT syndrome 2
  • long QT syndrome 3
  • long QT syndrome 4
  • long QT syndrome 5
  • long QT syndrome 6
  • long QT syndrome 8
  • long QT syndrome 9
  • Timothy syndrome
  • Timothy syndrome type 1
  • Timothy syndrome type 2
  • Timothy syndrome, atypical type
  • Timothy syndrome, classic type
MONDO:0002442MedGen 44193

Kodėl visa genomo seka

Standartiniai LQTS tyrimų rinkiniai apima pagrindinius genus, tačiau 25 % pacientų genetiškai nenustatoma diagnozė. Jie taip pat negali aptikti visų struktūrinių variantų.

Ketvirtadalis klinikiniu būdu diagnozuotų LQTS pacientų turi neigiamus tyrimų rezultatus

Tiksliniai LQTS tyrimų paneliai paprastai apima KCNQ1, KCNH2, SCN5A ir dar 10–14 genų. Vis dėlto apie 25 % pacientų, atitinkančių klinikinius LQTS kriterijus, molekulinė diagnozė nenustatoma. Eksonų lygio arba viso geno delecijos / duplikacijos KCNH2 ar KCNQ1 genuose, aptinkamos maždaug 3 % LQTS pacientų, gali būti neaptiktos, priklausomai nuo sekvenavimo metodikos. Be to, tyrimų paneliai tikrina tik žinomus su LQTS susijusius genus; „trūkstamas paveldimumas“ gali būti susijęs su naujų genų variantais, nekoduojančiais reguliuojamaisiais variantais, veikiančiais jonų kanalų ekspresiją, arba struktūriniais variantais, kurių standartiniai paneliai nenustato. Iki 36 % su KCNQ1 susijusio LQTS nešiotojų ilsimosi QTc yra normalus, todėl vien EKG tikrinimas taip pat praleidžia nešiotojus.

Nustatymas leidžia taikyti genotipui būdingą prevenciją ir šeimos tyrimą

Nustačius patogeninį LQTS variantą, klinikinis gydymas tampa grindžiamas genotipu. Beta blokatoriai (kurie sumažina staigios mirties riziką maždaug 60 %) skiriami net ir giminaičiams be simptomų. Taikomos su genu susijusios konsultacijos: LQT1 nešiotojai vengia intensyvaus fizinio krūvio (didžiausia aritmijos rizika fizinio krūvio metu), LQT2 nešiotojai vengia garsinių dirgiklių (garsūs triukšmai gali sukelti sinkopę), LQT3 nešiotojams optimizuojama naktinė stebėsena. ICD implantavimas sprendžiamas atsižvelgiant į genotipą ir šeimos anamnezę. Kaskadinis tyrimas nustato giminaičius be simptomų, dažnai aptinkamus dėl normalių QTc intervalų EKG, o tai leidžia taikyti prevencinį gydymą, kol neatsiranda simptomų. Jaunuoliams sportininkams iš LQTS šeimų genetinis tyrimas ir EKG tikrinimas prieš sportavimą yra gyvybę gelbstinčios priemonės.

Kiti kardiovaskulinė sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium