Autosominis recesyvinis · Labai reta; aprašyta tik nedidelis skaičius šeimų.
Sukelia abiejų NUP188 kopijų funkcijos praradimo pokyčiai; NUP188 yra branduolio poros komplekso dalis. Kiekvienas iš tėvų paprastai turi vieną pakitusią kopiją.
Požymiai ir simptomai
Būdingi įgimti katarakta, sumažėjęs raumenų tonusas ir mikrocefalija, taip pat smegenų pokyčiai, pavyzdžiui, hidrocefalija ar plonas kūno sijos (smegenų pusrutulius jungianti juosta) kolosas. Taip pat aprašomi įgimti širdies defektai ir kvėpavimo sutrikimai. Prognozė nepalanki.
Ką keičia diagnozė
Gydymas yra palaikomasis, skiriamas kvėpavimo, kataraktos ir širdies problemoms spręsti. Kai žinomi šeimos variantai, galima genetinė konsultacija, giminaičių nešiotojų tyrimas ir tyrimas būsimų nėštumų metu.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
SANDSTEF
