Autosominis recesyvinis
Paveldimi tiamino transporterių ar tiamino aktyvacijos defektai, kuriuos sukelia tokie genai kaip SLC19A2, SLC19A3, TPK1 ir SLC25A19. Jie gali sukelti anemiją, diabetą, klausos praradimą arba sunkios smegenų disfunkcijos epizodus.
Ką keičia diagnozė
Žinojimas leidžia anksti taikyti didelės dozės tiaminą, o tam tikrais atvejais ir biotiną, o tai gali užkirsti kelią arba sumažinti sunkias komplikacijas keliais iš šių sutrikimų.
Apima 7 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- Amish lethal microcephaly
- biotin-responsive basal ganglia disease
- childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency
- infantile spams-psychomotor retardation-progressive brain atrophy-basal ganglia disease syndrome
- progressive demyelinating neuropathy with bilateral striatal necrosis
- thiamine-responsive dysfunction syndrome
- thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome
