Autosominis dominantinis
Jį sukelia vienos BCL11A geno kopijos pokytis, kuris sumažina jos funkciją. BCL11A reguliuoja smegenų vystymąsi ir vaisinį hemoglobiną, o jo praradimas lemia nuolat padidėjusį vaisinio hemoglobino kiekį. Dauguma atvejų atsiranda de novo.
Požymiai ir simptomai
Vystymosi vėlavimas ir įvairaus laipsnio intelekto sutrikimas, kalbos vėlavimas, sumažėjęs raumenų tonusas bei elgesio ypatumai, įskaitant autizmą. Dažni mikrocefalija, žvairumas ir subtilūs veido bruožai. Kraujo tyrimai rodo padidėjusį vaisinio hemoglobino kiekį, kuris simptomų nesukelia. Kai kuriems žmonėms pasireiškia traukuliai, o smegenų tyrimai gali rodyti užpakalinių smegenų pokyčių, pavyzdžiui, mažą smegenų kamieną.
Ką keičia diagnozė
Vystymosi, kalbos ir ugdymo pagalba, akių ir elgesio įvertinimas, prireikus traukulių gydymas. Dauguma atvejų atsiranda de novo, tačiau pasikartojimo riziką padeda įvertinti genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
BCL11A-related BAFopathy; BCL11A-related intellectual developmental disorder with persistence of fetal hemoglobin; BCL11A-related intellectual developmental disorder with persistence of foetal haemoglobin; Dias-Logan syndrome; DILOS; DILOS; hereditary persistence of fetal hemoglobin-intellectual disability syndrome; intellectual developmental disorder with hereditary persistence of foetal Haemoglobin; intellectual developmental disorder with persistence of foetal Haemoglobin; intellectual developmental disorder with persistence of foetal HEMOGLOBIN
