Autosominis dominantinis
GFAP pokyčiai lemia netipiškų baltymų nusėdimą astrocituose, dėl to kūdikiams atsiranda padidėjusi galvos apimtis ir vystymosi regresas, o vėliau prasidedančiomis formomis – rijimo, kalbos, pusiausvyros ir ėjimo sutrikimai.
Ką keičia diagnozė
Diagnozė baigia priežasties paiešką, padeda nustatyti palaikomąją priežiūrą ir paaiškina riziką artimiesiems.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
alexanders leukodystrophy; ALXDRD; AxD; megalencephaly in infancy accompanied by progressive spasticity and dementia
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- Alexander disease type I
- Alexander disease type II
