Autosominis dominantinis
Jį sukelia specifiniai pasikartojantys pakitimai vienoje SLC25A24 geno kopijoje; šis genas koduoja mitochondrijų transporterį, o pakitimai keičia baltymo veikimą. Praneštuose atvejuose pakitimai atsirado de novo. Į šį sutrikimą įeina anksčiau vadinamasis Gorlin-Chaudhry-Moss sindromas.
Požymiai ir simptomai
Augimo sulėtėjimas tiek prieš gimimą, tiek po jo, plona, raukšlėta oda, matomos venos ir poodinio riebalinio audinio netekimas, dėl ko išvaizda atrodo senatviška. Galvaskaukėje dažnai būna didelė fontanelė arba anksti sukaulėjusios siūlės (kraniosinostozė), veidas plokščias vidurveidyje, akys mažos. Taip pat pastebimi trumpi pirštų galiukai, dantų skirtumai ir padidėjęs kūno plaukuotumas. Gali būti ir širdies, lytinių organų ar akių skirtumų.
Ką keičia diagnozė
Priežiūra apima kraniofacialinį, dantų, augimo ir širdies įvertinimą; esant poreikiui kraniosinostozei gydyti taikoma operacija. Dauguma atvejų atsiranda de novo, todėl genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Taip pat žinoma kaip
craniofacial dysostosis, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora; craniofacial dysostosis, hypertrichosis, Hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence; craniofacial dysostosis, patent ductus arteriosus, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies; craniofacial dysostosis-genital, dental, cardiac anomalies syndrome; cranofacial dysostosis-hypertrichosis-hypoplasia of labia majora syndrome; dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence; dental and eye anomalies-patent ductus arteriosus-normal intelligence syndrome; FPS; GCM syndrome; GCMS; Gorlin Chaudhry Moss syndrome; Petty Laxova Wiedemann syndrome; Petty syndrome; progeroid syndrome congenital Petty type; progeroid syndrome Petty type
