Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Condition report · Vėžys

Paveldima melanoma

Viso genomo sekoskaita įvertina visus melanomos ir odos vėžio polinkio genus (CDKN2A, CDK4, MC1R, BAP1, POT1, TERT, MITF), suteikdama išsamų paveldimos odos vėžio rizikos įvertinimą.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Apie šį condition

Melanoma

Piktybinis, paprastai agresyviai augantis navikas, sudarytas iš netipinių, piktybiškai pakitusių melanocitų.

Maždaug 5–10 % melanomų yra šeimyninės. CDKN2A/p16 (13 chromosomos 9p21.3 sritis) yra melanomos genas su didžiausiu prasiskverbimu: patogeniniai variantai suteikia 60–90 % gyvenimo trukmės melanomos riziką (priklausomai nuo populiacijos ir UV poveikio). CDKN2A nešiotojams taip pat 13–22 kartus padidėja kasos vėžio rizika. CDK4 yra retesnis melanomos genas su dideliu prasiskverbimu. MC1R (melanokortino-1 receptorius) raudonų plaukų / šviesios odos variantai (R151C, R160W, D294H) kiekvienas suteikia 2–4 kartus padidintą melanomos riziką, o sudėtiniai heterozigotai turi didesnę riziką.

BAP1 navikų polinkio sindromas sukelia akies (uveal) melanomą, mezoteliomą ir odos melanocitinius BAP1 mutavusius atipinius intradermalinius navikus (MBAITs). POT1, TERT promotorius ir MITF E318K yra papildomi melanomos jautrumo genai, nustatyti šeimų tyrimais.

Klinikinės pasekmės: CDKN2A nešiotojams reikia visos kūno odos apžiūros kas 3–6 mėnesius ir kasmetinės dermatoskopijos / fotografavimo. MC1R genotipavimas gali nustatyti asmenis, kuriems padidėjusi rizika, nors jie neturi klasikinio raudonų plaukų fenotipo (R151C nešiotojai gali turėti rudus plaukus). Apsaugos nuo saulės konsultavimas, grindžiamas MC1R genotipu, yra besivystanti tikslinės prevencijos strategija.

MC1R variantai padidina melanomos riziką 2–4 kartus net tiems, kurie NETURI raudonų plaukų. Daugelis MC1R nešiotojų turi rudus plaukus ir įdegusią odą, tačiau nešioja padidėjusią genetinę melanomos riziką, kurios klinikinis įvertinimas nepastebi.

Ką apima jūsų ataskaita

3 sąlygos, kurias tiriame

Melanoma

Piktybinis, paprastai agresyviai augantis navikas, sudarytas iš netipinių, piktybiškai pakitusių melanocitų. Dažniausiai melanoma išsivysto odoje (odos melanoma) ir apima šiuos histologinius potipius: paviršinio plitimo melanomą, mazginę melanomą, akralinę lentiginozinę melanomą ir lentigo maligna melanomą. Odos melanoma gali išsivystyti iš įgytų arba įgimtų melanocitinių ar displastinių nevusų. Melanoma taip pat gali išsivystyti kitose anatominėse vietose, įskaitant virškinimo sistemą, akį, šlapimo takus ir reprodukcinę sistemą. Melanoma dažnai metastazuoja į limfmazgius, kepenis, plaučius ir smegenis.

Ką keičia diagnozė

Viso kūno odos patikra kas 3–6 mėnesius (CDKN2A); dermatoskopija; nuo saulės apsauga, pritaikyta pagal MC1R; BRAF+MEK inhibitoriai BRAF mutaciją turinčiai melanomai; imunoterapija (anti-PD-1); kasos tyrimas CDKN2A nešiotojams; kaskadinis tyrimas giminaičiams

Taip pat žinoma kaip

malignant melanoma; melanoma (disease); melanoma, malignant

Apima 69 susijusius poporūšius ↓
  • acral lentiginous melanoma
  • adult leptomeningeal melanoma
  • amelanotic melanoma
  • amelanotic skin melanoma
  • anal melanoma
  • balloon cell malignant melanoma
  • CDK4 linked melanoma
  • cervix melanoma
  • childhood malignant melanoma
  • choroid epithelioid cell melanoma
  • choroid mixed cell melanoma
  • choroid necrotic melanoma
  • choroid spindle cell melanoma
  • ciliary body epithelioid cell melanoma
  • ciliary body mixed cell melanoma
  • ciliary body spindle cell melanoma
  • cutaneous melanoma
  • desmoplastic melanoma
  • digestive system melanoma
  • epithelioid cell melanoma
  • epithelioid cell uveal melanoma
  • esophageal melanoma
  • eyelid melanoma
  • familial melanoma
  • gallbladder melanoma
  • intermediate cell type choroid melanoma
  • intermediate cell type ciliary body melanoma
  • intermediate cell type iris melanoma
  • intermediate cell type uveal melanoma
  • iris melanoma
  • iris spindle cell melanoma
  • lentigo maligna melanoma
  • leptomeningeal melanoma
  • malignant breast melanoma
  • malignant choroid melanoma
  • malignant ciliary body melanoma
  • malignant conjunctival melanoma
  • malignant cornea melanoma
  • malignant melanoma of the mucosa
  • medium/large size posterior uveal melanoma
  • melanoma in congenital melanocytic nevus
  • melanoma, malignant familial intraocular
  • melanomatosis
  • meningeal melanomatosis
  • metastatic melanoma
  • mixed cell uveal melanoma
  • mixed epithelioid and spindle cell melanoma
  • mucosal melanoma
  • necrotic uveal melanoma
  • nodular malignant melanoma
  • non-cutaneous melanoma
  • ocular melanoma
  • ocular melanoma with extraocular extension
  • ovarian melanoma
  • pediatric leptomeningeal melanoma
  • posterior uveal melanoma
  • primary melanoma of the central nervous system
  • rectum malignant melanoma
  • retinal melanoma
  • scrotum melanoma
  • small size posterior uveal melanoma
  • spinal cord melanoma
  • spindle cell intraocular melanoma
  • spindle cell melanoma
  • spitzoid melanoma
  • superficial spreading melanoma
  • uveal melanoma
  • vaginal melanoma
  • vulvar melanoma
MONDO:0005105Orphanet 411533MedGen 9944

Predispozicija šeiminei kutaniniai melanomai

Autosominis dominantinis

Paveldimas melanomos polinkis, kurį sukelia variantai genuose, pavyzdžiui, CDKN2A, CDK4, MITF ir POT1.

Ką keičia diagnozė

Reguliarus visos odos tikrinimas, apsauga nuo saulės ir, CDKN2A nešiotojams, galimybė svarstyti kasos vėžio stebėseną.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

hereditary cutaneous melanoma (disease); melanoma, cutaneous malignant

Apima 10 susijusius poporūšius ↓
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 4
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 6
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 7
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9
  • tumor predisposition syndrome 3
MONDO:0024462MedGen 1388845

Šeiminis atipinių daugelio tamsių dėmių melanomos sindromas

Autosominis dominantinis

Daug atipinių apgamų, kuriems būdinga didelė melanomos rizika, dažnai sukeltų CDKN2A variantų, kurie taip pat didina kasos vėžio riziką.

Ką keičia diagnozė

Reguliarus visos odos tikrinimas ir, jei nustatytas CDKN2A variantas, galimybė svarstyti kasos vėžio stebėseną.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

B-K mole syndrome; familial atypical mole melanoma syndrome; familial atypical mole syndrome; familial atypical multiple mole melanoma-pancreatic carcinoma syndrome; familial Clark nevus syndrome; familial dysplastic nevus syndrome; FAMM syndrome; FAMM-PC syndrome; FAMMM syndrome; melanoma-pancreatic cancer syndrome

Apima 1 susijusį poporūšį ↓
  • melanoma-pancreatic cancer syndrome
MONDO:0018453Orphanet 404560MedGen 389220

Kodėl visa genomo seka

Melanomos rizikos vertinimas vien pagal odos spalvą praleidžia MC1R nešiotojus, neturinčius tipinio fenotipo. Genetinis tyrimas suteikia objektyvų rizikos įvertinimą, nepriklausantį nuo išvaizdos.

CDKN2A nešiotojams reikia dermatologinės priežiūros kas 3–6 mėnesius, be to, kasos vėžio tikrinimo

CDKN2A suteikia 60–90 % melanomos riziką IR 13–22 kartus padidina kasos vėžio riziką. Nustačius šį variantą, reikalinga ir intensyvi dermatologinė priežiūra, ir kasos vėžio patikra (MRT / endoskopinis ultragarsas). Be genetinio tyrimo kasos vėžio rizikos komponentas niekada nebūtų įvertintas.

MC1R genotipavimas nustato paslėptą melanomos riziką: nešiotojams su rudais plaukais reikia padidintos apsaugos nuo saulės

MC1R R151C nešiotojai gali turėti rudus plaukus, rudas akis ir tam tikrą gebėjimą įdegti, tačiau vis tiek turi 2–4 kartus padidintą melanomos riziką. Vien klinikinis įvertinimas nenustatytų šių asmenų kaip didelės rizikos. VGS atskleidžia MC1R genotipą, leisdamas konsultuoti dėl apsaugos nuo saulės pagal genetinę, o ne fenotipinę riziką.

Kiti vėžys conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium